Studio internazionale pubblicato su Nature Aging con il contributo dell’Azienda Ospedaliera e dell’Università di Perugia. Nuove prospettive per la diagnosi di Parkinson e demenze
Nuovi biomarcatori individuati nel sangue potrebbero rendere più semplice e accurata la diagnosi delle principali malattie neurodegenerative, tra cui il Parkinson, l’Alzheimer e alcune forme di demenza. È quanto emerge da uno studio internazionale pubblicato sulla rivista scientifica Nature Aging, realizzato nell’ambito del progetto europeo bPRIDE, al quale hanno contribuito l’Azienda Ospedaliera e l’Università degli Studi di Perugia.
La scoperta più significativa riguarda le malattie a corpi di Lewy, che comprendono la demenza a corpi di Lewy e la malattia di Parkinson. I ricercatori hanno identificato nel sangue una particolare firma molecolare, caratterizzata dalla riduzione di due proteine, le integrine alfa-V (ITGAV) e alfa-M (ITGAM).
«La scoperta potrebbe contribuire, in prospettiva, allo sviluppo di nuovi biomarcatori plasmatici specifici per queste patologie e alla possibilità di distinguere più accuratamente malattie che, soprattutto nelle fasi iniziali, possono presentare sintomi clinici molto simili», spiega Lucilla Parnetti, direttrice della Neurologia dell’Azienda Ospedaliera di Perugia.
Il risultato è stato confermato anche attraverso una seconda popolazione di pazienti coinvolti nella ricerca internazionale, comprendente casi con conferma neuropatologica e persone affette da Parkinson.
Analizzati oltre 1.300 campioni di sangue
Lo studio, sviluppato nell’ambito del progetto europeo bPRIDE avviato nel 2019, ha coinvolto centri di ricerca di otto Paesi e rappresenta una delle più ampie indagini sulle proteine presenti nel sangue di pazienti con malattie neurodegenerative.
Sono stati esaminati oltre 1.300 campioni di plasma, misurando più di mille proteine circolanti. L’analisi ha permesso di individuare oltre 200 proteine alterate nelle diverse patologie e di sviluppare un pannello di 21 biomarcatori, successivamente validato in una seconda coorte multicentrica indipendente.
La ricerca ha inoltre confermato il ruolo di biomarcatori già conosciuti, come la proteina GFAP, associata all’Alzheimer e alla sua progressione, e il neurofilamento a catena leggera (NfL), particolarmente associato alla demenza frontotemporale.
Il contributo dei ricercatori di Perugia
Il progetto è stato coordinato dall’Amsterdam University Medical Center, sotto la guida di Charlotte E. Teunissen e Marta del Campo.
Dal 2021 la fase di scoperta dei biomarcatori è stata guidata da Giovanni Bellomo, primo autore dello studio, durante la sua attività di ricerca post-dottorato presso la Sezione di Neurologia dell’Università di Perugia. Hanno contribuito anche Lorenzo Gaetani e Andrea Toja, oggi ricercatore all’Università di Brescia. Bellomo è attualmente professore associato di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica presso l’Università degli Studi Link.
«L’identificazione di una specifica firma proteica nel sangue apre nuove prospettive per comprendere meglio questi disturbi e, in futuro, per sviluppare strumenti diagnostici sempre più semplici e accurati», sottolinea Bellomo.
Verso diagnosi più semplici e meno invasive
L’obiettivo è arrivare, in futuro, a esami del sangue capaci di fornire informazioni utili per distinguere patologie che nelle fasi iniziali possono manifestarsi con sintomi simili.
«Un semplice prelievo di sangue potrebbe, in prospettiva, fornire informazioni importanti al neurologo e supportare il percorso diagnostico», osserva Lorenzo Gaetani, esperto di biomarcatori della Sezione di Neurologia.
La possibilità di riconoscere con maggiore precisione le diverse malattie potrebbe assumere un’importanza crescente anche per individuare i pazienti candidabili a terapie mirate.
I risultati, frutto di oltre sei anni di collaborazione scientifica internazionale, rafforzano il ruolo della ricerca perugina nello studio delle malattie neurodegenerative. Le nuove scoperte non rappresentano ancora un esame diagnostico disponibile nella pratica clinica, ma costituiscono un passo avanti verso strumenti meno invasivi e una diagnosi sempre più personalizzata.
