Il giovane è il quarto paziente in Italia a ricevere il trattamento. La terapia prevede una singola infusione e punta a ridurre gli episodi di sanguinamento
Un importante passo avanti nel campo delle terapie innovative arriva dall’Azienda Ospedaliera di Perugia, dove è stata eseguita con successo la prima terapia genica per l’emofilia B in Umbria. A ricevere il trattamento è stato un ragazzo di 20 anni, primo paziente umbro e quarto in Italia sottoposto a questa terapia.
Il trattamento è stato effettuato presso la Medicina Interna e d’Urgenza Stroke Unit, diretta dalla professoressa Cecilia Becattini, ed è indicato per pazienti adulti affetti da emofilia B grave e moderatamente grave, patologia caratterizzata da un deficit congenito del fattore IX della coagulazione.
Perugia tra i pochi centri italiani
La terapia genica per l’emofilia B è un trattamento ad altissima specializzazione, disponibile ancora in un numero limitato di strutture a livello nazionale e internazionale. In Italia sono tre i centri che hanno finora avviato questo percorso terapeutico: Perugia, Milano e Napoli.
L’emofilia B è una malattia rara ereditaria provocata dalla carenza o dall’assenza del fattore IX, condizione che espone chi ne soffre a un elevato rischio di emorragie, anche gravi.
Le terapie tradizionali prevedono infusioni endovenose ripetute nel tempo. La terapia genica punta invece a modificare radicalmente questo approccio.
«Con una singola infusione di un vettore adeno-associato per introdurre nelle cellule il gene funzionale – spiega la professoressa Cecilia Becattini – consente all’organismo di produrre in modo autonomo e duraturo il fattore IX, contribuendo a prevenire o a ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento».
Una procedura che, sottolinea Becattini, rappresenta «una delle massime espressioni della medicina di precisione» e richiede il coordinamento tra competenze cliniche, ricerca, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni.
Il ruolo del Centro regionale di Emofilia
Il trattamento del ventenne rappresenta un passaggio importante anche per il Centro regionale di Emofilia.
«La terapia genica è una rivoluzione epocale nella medicina clinica – afferma la responsabile Emanuela Marchesini – richiede un’attenta selezione dei candidati, un percorso multidisciplinare strutturato e un monitoraggio clinico nel tempo».
Fondamentale per rendere possibile il trattamento, oltre all’autorizzazione della Regione Umbria, è stato il lavoro della Farmacia ospedaliera diretta da Alessandro D’Arpino. I farmacisti hanno individuato le risorse attraverso l’accesso al fondo nazionale per i farmaci innovativi e predisposto le procedure per la gestione della terapia.
Particolare attenzione è stata riservata a tutte le fasi, dalla consegna e conservazione del farmaco fino alla preparazione e alla somministrazione.
Nel percorso sono stati coinvolti i professionisti delle strutture di Medicina d’Urgenza e Gastroenterologia, i farmacisti ospedalieri e i tecnici sanitari del Laboratorio di Galenica clinica, insieme al Laboratorio di Microbiologia diretto dalla professoressa Antonella Mencacci, impegnato nelle attività di preparazione e stoccaggio.
D’Urso: «Un importante passo verso il futuro»
Per il direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Antonio D’Urso, il primo trattamento rappresenta l’inizio di un nuovo percorso.
«Questo intervento rappresenta un punto di partenza, non un punto di arrivo – sottolinea D’Urso –. L’avvio di questo trattamento rappresenta un importante passo verso il futuro e conferma la capacità della Regione Umbria e del suo sistema sanitario regionale di investire nell’innovazione, nell’alta specializzazione e nelle nuove opportunità di cura».
L’obiettivo è rendere disponibili anche in Umbria trattamenti di elevata complessità, permettendo ai pazienti, quando possibile, di evitare il ricorso a strutture fuori regione.
