L’Università di Perugia tra i protagonisti dello studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine: un’infusione può cambiare il destino di una malattia rara e fatale
Una singola infusione per cambiare il destino di una malattia finora inarrestabile: è questo il risultato straordinario raggiunto da uno studio internazionale sulla Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una rara patologia neurodegenerativa infantile, che ha visto tra i protagonisti anche l’Università degli Studi di Perugia. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine, uno dei massimi riferimenti scientifici a livello mondiale.
La MLD è causata da un difetto genetico che impedisce la produzione della proteina ARSA, determinando una progressiva perdita delle capacità motorie, cognitive e relazionali, spesso con esito fatale già nei primi anni di vita. La svolta arriva da una terapia genica sperimentale, somministrata nelle prime fasi della malattia: un’unica infusione è stata in grado di bloccare o rallentare in modo significativo il decorso della patologia in 39 bambini coinvolti nello studio, restituendo loro una qualità della vita paragonabile a quella dei coetanei sani.
Il contributo dell’ateneo perugino è stato cruciale. Il team guidato dalla professoressa Sabata Martino e dal dottor Francesco Morena, afferenti al Dipartimento di Chimica, Biologia e Biotecnologie, ha avuto un ruolo centrale nella valutazione funzionale della proteina ARSA e nell’analisi della risposta immunitaria dei pazienti, monitorando la presenza di anticorpi anti-ARSA nel liquido cefalorachidiano. Questi parametri sono stati fondamentali per dimostrare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del trattamento, diventando marcatori chiave per il follow-up clinico.
Le attività si sono svolte nel Laboratorio Biomolecolare per Proteine Ricombinanti, certificato ISO 9001:2015, situato presso il Centro di Eccellenza CEMIN, sotto la direzione della prof.ssa Martino e con il dott. Morena responsabile della qualità.
A coordinare lo studio, il professor Alessandro Aiuti, del San Raffaele di Milano e vicedirettore dell’Istituto SR-TIGET. Il progetto rappresenta il frutto di oltre vent’anni di ricerca, portati avanti da un’ampia rete internazionale composta da scienziate, scienziati, clinici e centri d’eccellenza, in collaborazione con Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics, azienda titolare della licenza per la terapia, già approvata da EMA e FDA.
Questo traguardo rappresenta una svolta epocale per la medicina genetica e un segno tangibile del ruolo di primo piano che la ricerca italiana, e in particolare l’Università di Perugia, può avere nello scenario scientifico globale. Una nuova frontiera si è aperta: dove una volta c’era solo una diagnosi senza speranza, oggi si intravede una prospettiva concreta di vita.
DOI: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2405727
ev
