L’esame viene effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita con poche gocce di sangue prelevate dal tallone. La Regione rinnova la collaborazione con la Toscana e l’AOU Meyer di Firenze
La prevenzione comincia già nei primissimi giorni di vita. La Regione Umbria rilancia lo Screening neonatale esteso (Sne), il programma gratuito che permette di individuare precocemente oltre 50 gravi malattie congenite, spesso prima ancora della comparsa dei sintomi. Una diagnosi tempestiva può consentire di iniziare rapidamente le terapie disponibili, prevenendo o limitando conseguenze anche molto gravi per la salute dei bambini.
Per sostenere e potenziare il programma, la Regione ha stanziato 361mila euro per il 2026, destinati a prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai Livelli essenziali di assistenza.
Screening neonatale, rinnovato l’accordo tra Umbria e Toscana
Il programma si inserisce nel quadro della legge nazionale 167 del 2016 e del Dpcm del 12 gennaio 2017, che ha incluso lo Screening neonatale esteso nei Livelli essenziali di assistenza.
La Regione Umbria ha approvato e rinnovato per altri tre anni lo storico accordo di collaborazione con la Regione Toscana per l’esecuzione delle analisi. I neonati umbri possono così accedere agli esami effettuati presso l’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer Irccs di Firenze, centro di riferimento clinico specializzato.
Nel percorso è coinvolta l’intera rete sanitaria regionale. L’accordo è stato firmato dai direttori generali dell’Azienda ospedaliera di Perugia, dell’Azienda ospedaliera di Terni, dell’Azienda Usl Umbria 1 e dell’Azienda Usl Umbria 2.
Le aziende sanitarie definiscono inoltre specifici protocolli attuativi con l’AOU Meyer per disciplinare la gestione dei campioni biologici, la protezione dei dati personali e il consenso informato sanitario. Sono previste anche campagne informative sul territorio per favorire la più ampia adesione delle famiglie.
Come viene effettuato il test sui neonati
Lo screening viene effettuato direttamente nei punti nascita umbri tra le 48 e le 72 ore di vita del bambino. La procedura è semplice: vengono prelevate pochissime gocce di sangue dal tallone del neonato.
Con un unico test è possibile indagare contemporaneamente oltre 50 malattie congenite.
Tra le patologie ricercate figurano disturbi endocrinologici come l’ipotiroidismo congenito e la sindrome adrenogenitale, oltre alla fibrosi cistica.
Lo screening comprende anche l’Atrofia muscolare spinale (Sma), per la quale l’avvio della terapia genica o farmacologica prima della comparsa dei sintomi può avere un ruolo determinante nello sviluppo motorio del bambino.
Particolare importanza riveste inoltre la ricerca degli errori congeniti dell’immunità, tra cui le immunodeficienze severe combinate (Scid). La loro individuazione nei primi giorni di vita permette di intervenire prima dell’insorgenza di infezioni gravi o di complicanze permanenti, attraverso trapianti di cellule staminali o terapie geniche.
Dalla fenilchetonuria alle malattie di Pompe, Fabry e Gaucher
Il programma permette inoltre di individuare numerose malattie metaboliche ereditarie, tra cui la fenilchetonuria, e patologie progressive da accumulo lisosomiale.
Tra queste rientrano le malattie di Pompe, Fabry e Gaucher e la leucodistrofia metacromatica (Mld). Per queste patologie, sottolinea la Regione, iniziare tempestivamente i trattamenti oggi disponibili può modificare in maniera significativa il decorso clinico e l’aspettativa di vita dei piccoli pazienti.
Quando viene intercettato un sospetto diagnostico si attiva immediatamente una rete multidisciplinare di presa in carico, con l’obiettivo di mettere al centro il bambino e la sua famiglia e di collegare il centro specializzato con i servizi sanitari presenti sul territorio.
Proietti: «La salute dei bambini è il pilastro del nostro futuro»
A sottolineare l’importanza dell’investimento è la presidente della Regione Umbria Stefania Proietti.
«La salute dei nostri bambini è il pilastro fondamentale su cui costruiamo il futuro della nostra comunità – afferma Proietti –. Con lo stanziamento di risorse regionali dedicate pari a 361.000 euro per l’annualità 2026, erogate come prestazioni sanitarie aggiuntive rispetto ai livelli essenziali d’assistenza, la Regione Umbria riafferma il proprio ruolo attivo nel potenziamento e nel miglioramento della nostra sanità, lavorando ogni giorno per migliorare la qualità della vita dei cittadini».
La presidente evidenzia anche il ruolo della rete costruita tra le diverse strutture: «Grazie alla stretta collaborazione con la Regione Toscana e con le aziende sanitarie regionali, i punti nascita, i pediatri di libera scelta e l’eccellenza dell’AOU Meyer, garantiamo un percorso di cura integrato, sicuro e d’eccellenza fin dal primo respiro».
Cosa succede dopo lo screening
La procedura adottata punta anche a evitare inutili preoccupazioni alle famiglie. Se il risultato dello screening è negativo, i genitori non ricevono alcuna comunicazione: l’assenza di un richiamo corrisponde quindi a un risultato nella norma.
Se invece il test risulta positivo o sono necessari ulteriori approfondimenti, la famiglia viene ricontattata tempestivamente dal punto nascita o dal centro screening.
Un richiamo, precisa la Regione, non significa automaticamente che il bambino sia affetto da una malattia, ma indica esclusivamente la necessità di effettuare ulteriori accertamenti.
